Dit is de website van de Nederlandse patiëntenbelangenorganisatie
van het Shwachman Diamond Syndroom!

Shwachman Diamond Syndroom, wat is dat?

Het Shwachman Diamond Syndroom (SDS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Voor zover bekend zijn er in Nederland ongeveer 25-50 mensen met SDS. Verschijnselen kunnen zijn: – slechte groei als gevolg van verminderde functie van de alvleesklier en/of skeletafwijkingen, – tekort aan witte bloedlichaampjes waardoor vaak infecties, –  soms leer- en gedragsproblemen. Niet alle bijkomende verschijnselen zijn voldoende bekend. De zeldzaamheid maakt dat de diagnose niet altijd direct gesteld wordt. Door de zeer verschillende verschijnselen is een gecoördineerde zorg gewenst. Sommige verschijnselen zoals regelmatig infectieziekten en een klein gestalte kunnen beperkingen op leveren.

Door Shwachman syndroom Support Holland ontwikkeld internationaal model: