Klik hier voor ons laatste nieuws Shwachman Diamond Syndroom Dit is de website van de Nederlandse
patiëntenbelangenorganisatie.
Dit is de website van de Nederlandse
patiëntenbelangenorganisatie.
Een informatieplatform!
Shwachman Diamond Syndroom

Over het Shwachman syndroom...

Het Shwachman Diamond Syndroom (SDS) is een zeldzame erfelijke aandoening. Voor zover bekend zijn er in Nederland circa 30-50 mensen met SDS. Verschijnselen kunnen zijn: slechte groei door verminderde functie alvleesklier, soms skeletafwijkingen, tekort aan witte bloedlichaampjes (vaak infecties) en soms leer- en gedragsproblemen. Niet alle bijkomende verschijnselen zijn voldoende bekend. De zeldzaamheid maakt dat de diagnose niet altijd direct gesteld wordt. Door de zeer verschillende verschijnselen is een gecoördineerde zorg gewenst. Sommige verschijnselen zoals regelmatig infectieziekten en een klein gestalte kunnen beperkingen opleveren.

Informatie over SDS

Informatie over ons

Donateur worden?

Word donateur en help lotgenotencontact, voorlichting en belangenbehartiging mogelijk te maken. Alvast bedankt voor uw donatie!

Documenten en meer

Hieronder kunt u verschillende documenten lezen zoals: nieuwsbrieven, folder, brochure, congrespresentaties en meer. Klik op de afbeelding om naar de desbetreffende pagina te gaan

PGO uitgelegd door Rare Care World

Over de film

PGO = een persoonlijke gezondheidsomgeving (PGO).  Een PGO voor iedereen is een project van RareCareWorld, waar Shwachman ook een bijdrage aan heeft geleverd.

MIJNPGO is er voor iedereen. Jij en jouw zorgverleners kunnen alle belangrijke informatie die betrekking heeft op je gezondheid invoeren, bijhouden, bewaren en bekijken. In dit filmpje hoor je hier meer over. Als dit je aanspreekt, kun je een account aanmaken via een beveiligd systeem: de IRMA-app, te downloaden in de Android of Apple Store en maak ook in IRMA een account aan. Als je ingelogd bent in MIJNPGO, kun je onder Zeldzame ziekten ook Shwachman vinden. Nadere informatie over deze PGO volgt.

Shwachman Film

Over de film

Bekijk de video waarin ouders van en twee patiënten vertellen hoe het is om een zeldzame ziekte te hebben en waarom zij het belangrijk vinden dat er een patiëntenorganisatie is in Nederland. En om de aandoening meer bekendheid te geven.

Over belang HL7

Over de film

Liesbeth Siderius zet zich in voor de belangen van patiënten met het Shwachman Diamond Syndroom, een zeldzame erfelijke aandoening. Deze patiënten zijn bekend in vele instellingen, maar de data zitten opgesloten in de systemen van deze instellingen zelf. Liesbeth zet zich in voor internationale standaarden om de gegevens beschikbaar te krijgen voor de patiënt en daarmee de kwaliteit van leven van deze patiënten te verbeteren. Zij wordt erg enthousiast van de kennis en de discussies die ze bij HL7 Nederland hierover kan voeren.