Wat zijn de verschijnselen van het Shwachman Diamond Syndroom?

Het Shwachman (Diamond) Syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De verschijnselen omvatten een verhoogde infectiekans, bloedcelafwijkingen en alvleesklierinsufficiëntie.

Algemene informatie over het Shwachman Syndroom, inclusief bruikbaar diagnostisch onderzoek, aanbevolen behandeling en beoordeling van beloop:

Let op: uitsluitend uw eigen arts kan de juiste diagnose stellen en bepalen welke symptomen op u of uw kind(eren) van toepassing zijn!

Meer informatie? Mail ons voor de folder, of bekijk deze online via ‘folder’. Deze folder is uitgebreider dan onderstaande tekst en bevat iets minder ‘medische terminologie’

Benamingen syndroom in de medische literatuur
Shwachman Syndroom, Shwachman-Diamond Syndroom, Shwachman-Bodian Syndroom.

Erfelijkheid
Autosomaal recessief (als je van beide ouders het gen erft)

Verschijnselen bij presentatie
Malabsorptie
Groeiachterstand
Herhaalde infecties
Bloedarmoede
Borstkas afwijking (soms)

Hoofdkenmerken

Alvleesklier
Onvoldoende werking van de exocriene alvleesklier.
Voldoende werking van de exocriene alvleesklier (exocrien = naar buiten, exocriene functies van de alvleesklier zijn de enzymen die in de darm worden uitgescheiden ten behoeve van de opname van voedsel).

Bloed
Neutropenie (100 %)- (= te kort aan witte bloedlichaampjes), de neutropenie is wisselend, aanhoudend of cyclisch.
Thrombocytopenie (60%) – (= te kort aan bloedplaatjes).
Pancytopenie (tot 44%) – (= te kort aan alle bloedcellen).
Afwijkende chemotaxie van neutrofielen (chemotaxie = beweging van cellen onder invloed van chemische stoffen buiten de cel).
Bloedarmoede (66%).

Groei
Korte gestalte.
Skelet afwijkingen van de borstkas, metaphysaire dysostose (afwijkende ontwikkeling van een deel van de botuiteinden- tussengroeisel).

Overige verschijnselen/complicaties

Lever
Vergrote lever, verhoging van de lever enzymen.

Ontwikkeling:
Achterstand in psychomotore ontwikkeling.

Endocrien
Diabetes mellitus (suikerziekte).

Bloed:
Aplastische anemie (het rode bloed vormende beenmerg verdwijnt).
Myelodysplastisch syndroom (het beenmerg maakt afwijkende cellen).
Leukemie.

Infecties: 
Ontsteking van diepgelegen weefsel.
Sepsis (heftige reactie afweersysteem).

Bruikbaar diagnostisch onderzoek:

Totaal bloedbeeld met bloedplaatjes (twee keer per week gedurende 3-4 weken)
72-uurs fecesvetbalans
Serum immunoreactief trypsinogeen
Directe pancreas stimulatie test CT-scan van de alvleesklier (pancreas)
Röntgen onderzoek van lange pijpbeenderen
Leverenzymen testen.

Aanbevolen behandeling:

Multidisciplinaire zorg door: 
– Gastro-enteroloog
– Hematoloog
– Diëtist
– Klinisch geneticus
– Maatschappelijk werker
– Ergotherapeut
Alvleesklier: 
– Aanvulling van pancreas enzymen
– Calorie- en energierijke voeding
– Aanvulling van vet oplosbare vitaminen (A, D, E, K)
– Voedingssupplementen (zo nodig).

Beoordeling van beloop: 
Groei en ontwikkeling:
Voedingstoestand
Groeicurve
Hematologie: 
Totaal bloedbeeld met bloedplaatjes (ieder kwartaal)
Beenmerg onderzoek op morfologie, flow cytometrie, en cytogenetica (jaarlijks)
Voedingstoestand / alvleesklier
Serum immunoreactieve trypsinogeen (jaarlijks)
72-uurs fecesvetbalans (1-3 jaarlijks)
– Kwantitatieve pancreas stimulatie test (naar keuze)
Lever: 
Routine lever functie test (jaarlijks)
Skelet: 
Röntgen van de lange pijpbeenderen

Met dank aan drs. Liesbeth Siderius voor de vertaling!