Informatie Hier vindt u informatie voor de patient,
de diagnose, over ons en meer

Wat zijn de kenmerken van het Shwachman Diamond Syndroom?

De groei in de eerste levensmaanden kan achterblijven door een onvoldoende werking van de alvleesklier. Voedingsstoffen en vitaminen worden niet goed opgenomen en met de ontlasting weer uitgescheiden (vette ontlasting). De behandeling bestaat uit het geven van enzymen en extra (in vet oplosbare) vitaminen A, D, E en K. Een slecht eetgedrag komt vaak voor. Dit is waarschijnlijk een gevolg van de slechtere werking van de alvleesklier, maar dit kan ook een psychologische, natuurlijke reactie zijn op alles wat het kind meemaakt.

Mensen met Shwachman zijn meer vatbaar voor infecties door een tekort aan witte bloedlichaampjes. Ook kunnen de rode bloedlichaampjes en bloedplaatjes in aantal afnemen door een gebrekkige aanmaak in het beenmerg. Daarom moet er gelet worden op voldoende aanmaak van rode bloedcellen, want als deze dalen is er een verhoogde kans op leukemie. Daarom is het belangrijk dat de bloedwaarden van de patiënt regelmatig worden gemeten.

Een deel van de kinderen met Shwachman Syndroom heeft afwijkingen aan de uiteinden van de botten van het skelet. De afwijking is te herkennen op een röntgenfoto en wordt metaphysaire dysplasie ge¬noemd. Andere skeletafwijkingen die bij het Shwachman Syndroom voorkomen zijn o.a. kraakbeen afwijkingen. De lengtegroei blijft vaak achter. Gebitsafwijkingen, leverfunctiestoornissen, nier-, oog- of huidafwijkingen worden vaker gesignaleerd bij mensen met SDS.

Sommige kinderen met SDS hebben een ontwikkelingsachterstand. Het lijkt erop dat het Shwachman syndroom gepaard gaat met een kenmerkend gedrag. Hierover is nog niet veel bekend. De gedrag- en leerproblemen zijn echter vaak een extra punt van zorg voor de ouders.

Omdat er zo weinig mensen zijn met het SDS is het van belang dat de (preventieve) zorg voor mensen het Shwachman Syndroom gecoördineerd wordt, zodat iedere patiënt volgens het zelfde protocol behandeld wordt.