Wat zijn veelvoorkomende symptomen van het Shwachman Diamond Syndroom?

Problemen met de spijsvertering | pancreasinsufficiëntie
De groei in de eerste levensmaanden kan achterblijven door een onvoldoende werking van de alvleesklier. Voedingsstoffen en vitaminen worden niet goed opgenomen en met de ontlasting weer uitgescheiden (vette ontlasting). De behandeling bestaat uit het geven van enzymen en extra (in vet oplosbare) vitaminen A, D, E en K. Een slecht eetgedrag komt vaak voor. Dit is waarschijnlijk een gevolg van de slechtere werking van de alvleesklier, maar dit kan ook een psychologische, natuurlijke reactie zijn op alles wat het kind meemaakt.

Hematologische problemen | beenmergfalen
Mensen met SDS zijn vatbaarder voor infecties door een tekort aan witte bloedcellen. Ook kunnen de rode bloedcellen en bloedplaatjes in aantal afnemen door een gebrekkige aanmaak in het beenmerg. Daarom is het belangrijk dat de bloedwaarden regelmatig worden gecontroleerd. Door een tekort aan (daling van) bepaalde bloedcellen is er een verhoogde kans op leukemie.

Problemen met de botten | skeletafwijkingen
Een deel van de kinderen met Shwachman Syndroom heeft afwijkingen aan de uiteinden van de botten van het skelet. De afwijking is te herkennen op een röntgenfoto en wordt metaphysaire dysplasie genoemd. Ook andere skeletafwijkingen, zoals afwijkingen aan het a. kraakbeen kunnen voorkomen.. De lengtegroei blijft vaak achter.
Daarnaast worden bij mensen met SDS vaker gebitsafwijkingen, leverfunctiestoornissen, nier-, oog- of huidafwijkingen gezien.

Leer- en gedragsproblemen
Sommige kinderen met SDS hebben een ontwikkelingsachterstand. Het lijkt erop dat het Shwachman Syndroom ook gepaard kan gaan met bepaalde gedragsproblemen. Hierover is nog niet veel bekend. De gedrags- en leerproblemen thuis en op school zijn echter vaak een extra punt van zorg voor de ouders.

Zorg en behandeling
Omdat SDS zo zeldzaam is, is het belangrijk dat de (preventieve) zorg voor mensen SDS wordt gecoördineerd. Zo kan ervoor worden gezorgd dat patiënten de controles en behandeling krijgen die passen bij de verschillende aspecten van het syndroom.