Wat kunnen de eerste verschijnselen zijn?

Achterblijven in de groei:

kinderen met SDS vallen in het eerste jaar op door een matige groei in lengte en gewicht.
De jeugdarts, of kinderarts zal dat tijdens de controles kunnen constateren. Bij de eerste verjaardag zijn het gewicht en de lengte bij meer dan de helft van de patiënten gedaald tot onder het 3e percentiel. Na het stellen van de diagnose en met de juiste therapie, vertonen de meeste kinderen een normale groeisnelheid, maar blijven het gewicht en de lengte constant onder het 3e percentiel.
Wat de groei betreft lijkt SDS op de Taaislijmziekte (Cystic Fibrosis), hoewel een hele andere aandoening, is bij beiden een minder functionerende alvleesklier vaak een eerste verschijnsel.
Als een kind slecht groeit zou specifiek naar een verminderde functie van de alvleesklier gezocht moeten worden.
Nadat CF is uitgesloten moet aan SDS gedacht worden.

Regelmatige infecties:

Al vanaf zeer jonge leeftijd kunnen regelmatige infecties optreden.
Deze worden veroorzaakt door te weinig en gebrekkig functionerende witte bloedlichaampjes (neutrophielen).
Meer dan een keer zal een verlaging van deze neutrophielen aangetoond moeten worden. Ten gevolge van de neutropenie doen zich herhaaldelijk infecties voor waardoor patiënten kwetsbaarder zijn voor infecties zoals longontsteking, terugkerende oorinfecties (otitis media) en huidinfecties. Daarbij komt ook vaak een bloedarmoede voor. Het beenmerg, waar de bloedcellen gemaakt worden, werkt niet goed.

Botafwijkingen:

als er botafwijkingen zijn worden die gezien aan de uiteinden van de botten: de metaphyse.
Soms zijn de botafwijkingen zeer uitgesproken en wordt er aan andere skeletaandoeningen gedacht.

Stellen van de diagnose

De bovengenoemde bevindingen maken de diagnose waarschijnlijk. De klinische diagnose wordt over het algemeen gesteld in de eerste jaren van het leven, maar af en toe kan de diagnose worden vastgesteld bij oudere kinderen en zelfs volwassenen.
Bevestiging kan verkregen worden met DNA-onderzoek.

DNA onderzoek:

De oorzaak van SDS werd in 2003 bekend toen veranderingen werden geconstateerd in
het zogenoemde SDS-gen.
Nu is onderzoek van dit gen een belangrijke manier om de diagnose te bevestigen.

Via www.dnadiagnostiek.nl kan het aanvraagformulier gevonden worden.