Ervaringsverhalen

Het SDS-verhaal van Pleun

Na de geboorte van onze eerste dochter was het jarenlang spannend of we nog een tweede kind mochten krijgen. Medisch waren er geen oorzaken te vinden, waarom nieuwe zwangerschappen telkens weer snel eindigden. Dit hadden we niet meegemaakt bij ons eerste kind. Mijn leeftijd ging wel een flinke rol spelen, omdat ik inmiddels de veertig gepasseerd was.

We waren en zijn daarom heel gelukkig met de uiteindelijk onverwachte komst van Pleun, iets wat we niet meer hadden durven te geloven. Na vier weken werd onze kleine dame verkouden,  dit ging maar niet over en leek steeds erger te worden. Een opname in het ziekenhuis volgde, want de verkoudheid was overgegaan in een longontsteking. Deze was zelfs zo heftig, dat ze om te genezen, ondersteuning nodig had van alle toeters en bellen op de IC-afdeling. Hier heeft ze een week gelegen, daarna weer terug naar een gewone verpleegafdeling.

Toen ze zeven weken was, konden we eindelijk zelf weer volledig van haar gaan genieten. Ze werd wel groter, maar de vaste hapjes die we na 6 maanden gingen geven, gingen er vooral niet in. Ook heeft ze wel veel gehuild, maar we dachten toen nog dat het bij haar pittige (toen al te merken) karakter hoorde.

Ze was net een jaar toen ze na een vliegreis een oorontsteking bleek te hebben. Deze werd behandeld met antibioticum en dat was weer dat, dachten we. Maar een paar weken later zagen we een dikke bult in haar halsje zitten en werd ze weer ziek. De oorontsteking was naar beneden gezakt en had een lymfeklierontsteking veroorzaakt. Een heel ziek kindje en de volgende ziekenhuisopname van een week waren het gevolg. Het gezwel is operatief verwijderd via een drain, daarna knapte ze snel op.

Op advies van een logopediste die betrokken was geraakt bij Pleun vanwege het slechte eetgedrag, hebben we ons laten doorverwijzen naar de kinderarts in het ziekenhuis. De conclusie was dat ze heftige infecties had gehad met een niet normaal verloop en daarom kregen we allerlei onderzoeken: veel bloedprikken, echo’s voor de lever, röntgenfoto’s voor de nieren,  zweettest en urineonderzoek. Er werd wel wat afwijkende zaken gevonden (bloedwaarden aan de lage kant, leverenzym niet goed, stuwing aan de nieren), maar vooralsnog werd geconstateerd door een maagdarmarts dat het waarschijnlijk allemaal toevalligheden waren en dat de kans groot was dat alles vanzelf zou verdwijnen. Zeker omdat ze verder een gezond, fel grietje was. Hij stelde voor om nog een keer een uitgebreid bloedonderzoek te doen.

Dit is vervolgens in het ziekenhuis op de opnameafdeling gebeurd ipv op de poli, omdat Pleun een week na die uitspraak van de arts met een flinke nierbekkenontsteking compleet uitgedroogd opgenomen is in het ziekenhuis. We hadden duidelijk te lang “zelf gedokterd” en het advies van onze huisarts (dosis paracetamol verhogen) te goed opgevolgd.

Na deze opname kregen we de juiste artsen rondom Pleun en die hebben we nu, 3 jaar later, nog steeds. Een maagdarmarts die wel in de medische literatuur dook en waarvan we de eerste keer hoorden over Shwachman-Diamond. Verder nog een infectioloog die ons uitgebreid informeerde in de tijd dat haar DNA voor onderzoek in Amsterdam was. We kregen begeleiding van een diëtiste voor het eetgedrag, bezoeken bij nog een aantal andere  specialisten (orthopedisch arts, uroloog, hematoloog, genetisch arts). Verder nog medicatie voor de slecht werkende alvleesklier, antibiotica (bactrimel) en vitamines voor meer weerstand tegen infecties, die bij kinderen met SD nu eenmaal meer op de loer liggen. Regelmatig heeft ze nog hoge koorts gehad en dan konden we altijd tegelijk terecht bij het ziekenhuis.

Dit alles heeft er toe geleid dat Pleun nu een redelijk gezonde en zeer eigenzinnige kleuter is van 4,5 jaar. Ziekenhuisopnames hebben we niet meer gehad, wel zijn we nog regelmatig in het ziekenhuis voor controles en bijpraten. Haar ziekte raakt steeds meer op de achtergrond. Swachman is een serieuze ziekte, maar met de juiste medici ter ondersteuning is er heel goed mee te leven.

Pleun was met alle lichamelijke ontwikkelingen laat: zitten (10 maanden), kruipen (12 maanden), lopen (20 maanden) en zindelijkheid (gaat nu sinds kort redelijk). Maar in haar hoofd is niets mis, zodat we elke dag wel enorm met en om haar kunnen lachen!