TWEE WERELDEN: één doel voor mensen met een zeldzame ziekte

Bezoeken aan Tbilisi, Georgië en het internationale Shwachman Diamond Congres in Toronto, Canada geven inzicht in de ontwikkeling van een ‘global’-systeem voor zeldzame ziekten.

Sinds 2010 houden wij  (SSSH) contacten met Georgie (Zuid Kaukasus). Een land met minder dan 4 miljoen inwoners, een economie onder het wereldgemiddelde en een actieve zeldzame ziekten patiëntengroep, die ook vertegenwoordigd is  in EURORDIS en diverse EU-projecten. Met de contacten aldaar zoeken we naar gemeenschappelijke elementen die een universeel systeem ten dienste kunnen zijn. Ja, ook in Georgië kijkt men op Google  en gebruikt men IT-informatiesystemen. Er bestaat daar net als bij ons in Nederland de behoefte aan geharmoniseerde richtlijnen die via IT ter beschikking worden gesteld. Op 26 oktober 2013 wisselden we informatie met een diagnostisch lab (betrokken bij  de hielprikscreening)  in Tbilisi. Het blijkt dat aldaar alles digitaal registreert wordt en te koppelen is aan de internationale laboratorium code: LOINC (http://loinc.org).

Ons IT-concept is vervolgens in Toronto tijdens  het tweejaarlijkse SDS congres gepresenteerd (zie de poster presentatie op onze website). Het team in Toronto is voor SDS heel belangrijk. In 2003 ontdekten zij het SDS-gen (mede dankzij Nederlandse families).  Peter Durie en Joanna Rommens zijn de stimulatoren van research, twee jaarlijkse ontmoetingen en patiënten betrokkenheid, ook nu.

Belangrijkste conclusies van het congres:

a.       Wetenschappelijk

  • De basis van de complexe en zeldzame aandoening is gelegen in een gen (erffactor) betrokken bij het ribosomale systeem. Ribosomen zijn elementen in de menselijke cel die ver teruggaan naar het begin van leven. Dankzij de ribosomen worden door het RNA moleculen verzameld en eiwitten gemaakt. Ribosomen  zijn ook actief in primitieve  micro-organismen zoals gisten en algen. De groep van Allan Warren in Cambridge presenteerde drie dimensionele beelden van het SDS-eiwit en de gevolgen van een verandering in het gen (mutatie).
  • Het is niet geheel duidelijk waarop de noodzaak tot het regelmatig doen van beenmerg onderzoek gebaseerd is.
  • De draft consensus richtlijn is voor iedereen belangrijk; er is ruimte voor verbetering.


b.      Vanuit patiënten optiek

  • Een patiënten versie /een  in dagelijkse praktijk toepasbare van de richtlijn is wenselijk.
  • Patiëntenorganisaties kunnen lacunes in wetenschap signaleren.
  • Transitie van kinder- naar volwassen zorg is wenselijk.

En daarmee is de wereldwijde wens voor meer publieke informatie en patiënten betrokkenheid geïllustreerd!

Contact: Liesbeth Siderius, 06-15027628