Complexe zorg voor kinderen met een zeldzame ziekte

Liesbeth Siderius heeft naast kindergeneeskunde een opleiding gedaan tot klinisch geneticus. Op het moment werkt ze als jeugdarts in de publieke sector. Haar werkervaring in de klinische kindergeneeskunde, genetica en publieke jeugdgezondheidszorg heeft haar een scherp inzicht gegeven in de knelpunten in de complexe zorg voor kinderen met een zeldzame ziekte. ‘Deze kinderen en hun ouders hebben te maken met een groot aantal zorgverleners. Denk aan de huisarts, de apotheek, specialisten in diverse ziekenhuizen, de gemeente, de jeugdgezondheidzorg, instellingen voor mensen met een lichamelijke en/of geestelijke beperking, indicatiekantoren, enzovoort. De gegevens van kinderen zitten opgeborgen in verschillende systemen die geen informatie met elkaar kunnen uitwisselen. Ouders zorgen voor de communicatie tussen de verschillende zorgverleners door brieven persoonlijk over te brengen.

Als belangenbehartiger van mensen met een (zeldzame) chronische en beperkende aandoening is het mijn ambitie een bijdrage te leveren aan de realisatie van een PGO voor iedereen – niet alleen voor mensen vanaf 18 jaar. Ik ben ervan overtuigd dat een PGO ook gerealiseerd kan worden voor kinderen en mensen met een zeldzame aandoening. Ook, omdat op dit moment weinig aandacht en dus ook budget naar deze vaak vergeten groepen gaat. Hoe? Door (medische) richtlijnen om te zetten in HL7 FHIR standaarden voor application programming interfaces (API’s). Een API maakt het mogelijk om software een ‘ingang’ tot het systeem te bieden. Met deze ingang kunnen verschillende systemen met elkaar communiceren en gegevens uitwisselen. De PGO’s moeten voldoen aan strikte beveiligingsregels, zodat ze veilig patiëntinformatie kunnen uitwisselen.’

Kleine, gevarieerde patiëntengroep

Eurordis, de Europese Organisatie voor zeldzame ziekten, definieert een zeldzame ziekte als een ziekte die voorkomt bij minder dan 1 op 2000 mensen. Dat kan betekenen dat er slechts een handvol patiënten is, maar het aantal kan oplopen tot 245.000 in de EU. Aangezien er meer dan 6000 zeldzame ziekten zijn, kan het aantal patiënten met een zeldzame ziekte oplopen tot 30 miljoen Europeanen.
Siderius heeft veel internationale contacten, binnen en buiten Europa. Meer dan vijftig procent van de zeldzame aandoeningen manifesteert zich vóór de leeftijd van 18 jaar. Sommige kinderen bereiken deze leeftijd niet. In tachtig procent van de zeldzame ziekten is er sprake van een genetische afwijking. Met de ‘genetische’ diagnose kan gerichte – deels preventieve – multidisciplinaire zorg geboden worden. Waar mogelijk dichtbij huis, waar nodig verder weg. De lichamelijke en/of verstandelijke beperkingen van een aandoening hebben grote invloed op het leven van de kinderen en hun ouders. Juist omdat het naar verhouding een kleine, gevarieerde patiëntengroep is, worden zeldzame ziekten makkelijk over het hoofd gezien. Symptomen worden laat herkend en diagnoses worden laat gesteld. Behandelingen, voor zover mogelijk, komen laat op gang en blijven gefragmenteerd.

Goede voorbeelden van digitale zorg uit het buitenland

Eurordis streeft kennisdeling en digitale informatie-uitwisseling over zeldzame ziekten na op Europees niveau. Siderius: ‘Deze digitale uitwisseling is voor de patiënt essentieel. Helaas wordt uitwisseling tussen patiënt en diens zorgverleners nauwelijks in de praktijk gebracht.’

Het realiseren van digitale zorg wordt in Nederland bemoeilijkt door de vele software-aanbieders van systemen die niet per se gebouwd zijn om gegevens met elkaar uit te wisselen. Siderius komt daarentegen goede voorbeelden van digitale zorg tegen tijdens haar buitenlandse werkbezoeken: ‘In Slovenië bijvoorbeeld is het aantal aanbieders beperkt en meer gericht op internationale uitwisseling, ook met Nederland. Ook Sri Lanka, een land in ontwikkeling, is goed bezig. Daar kan een arts zich aan de universiteit van specialiseren in eHealth.

In zich ontwikkelende landen moet digitale zorg nog een plaats krijgen. De medische dossiers zijn van papier en in het beheer van de patiënt of mantelzorgers. Facebook is er wèl; dat betekent de aanwezigheid van internet en smartphones. Een tehuis in Kolkata, India, deelt via Facebook dagelijkse de bezigheden van jongens met hun ouders en andere geïnteresseerden.

Kiezen voor internationaal

De coronapandemie heeft aangetoond hoe belangrijk digitale uitwisseling in de zorg is, nationaal en internationaal. Uitwisseling van Internationale standaarden en codes kunnen volgens Siderius een oplossing voor goede digitale zorg bieden: ‘Er ligt heel veel klaar om mee aan het werk te gaan. Stap over de gevestigde belangen heen en kies voor HL7 om digitaal gegevens uit te wisselen binnen en tussen zorginstellingen. HL7 maakt het mogelijk zorggegevens met internationale codes en classificaties, zoals ICD-10– en ICF-codes, en LOINC, uit te wisselen en met elkaar in relatie te brengen. Een LOINC-gecodeerde uitslag van het SARS-CoV 2 virus kan gerelateerd worden aan ICD: Pneumonia due to coronavirus disease 2019 (J12.82) en te zijner tijd aan bekende genetische factoren. Zo maak je een begin met internationale geanonimiseerde datasets.’

De klik tussen geneeskunde en ICT

Siderius heeft zelf ook initiatieven genomen om de kennisdeling en informatie-uitwisseling over zeldzame ziekten te verbeteren. Ze is een van de drijvende krachten achter de Nederlandse patiëntenvereniging voor het Shwachman-Diamond syndroom. Dat is een erfelijke aandoening die het skelet, het beenmerg en de alvleesklier raakt en grote invloed heeft op de kwaliteit van leven van een kind en zijn ouders. Daarnaast zit ze in het bestuur van de Stichting Rare Care World: ‘Building the Rare Care Knowledge and Information Ecosystem’. Alles om expertise te bundelen en uit te wisselen.

Om een brug te slaan met ‘de ICT wereld’ heeft ze de Work Group Meetings van HL7 bezocht. ‘Ik ben daar in het belang van het kind en neem deel aan discussies over wat nodig is om digitale uitwisseling van gegevens in de praktijk te realiseren. De ICT’ers reageren soms: “Zo heb ik er nog niet over nagedacht.” Geneeskunde en ICT zijn twee verschillende werelden die veel aan elkaar kunnen hebben met het doel de kwaliteit van de zorg te verbeteren. Het zou goed zijn als meer van mijn collega’s, en ook patiëntenvertegenwoordigers naar deze HL7-bijeenkomsten komen om te vertellen, te luisteren en de verbinding te leggen. We kunnen alleen een goede uitwisseling realiseren als iedereen zich daarvoor inzet. Verder kan HL7 Nederland zelf veel meer doen aan het onder de aandacht brengen van succesvolle projecten en implementaties.’

Pleidooi voor een kinder-PGO

Siderius is een groot voorstander van een PGO voor kinderen. Ze vindt het jammer dat het MedMij programma daar nog niet in voorziet. ‘Dat is een omissie. Zeker voor kinderen met een zeldzame ziekte is zo’n PGO noodzakelijk, omdat ze zo veel verschillende zorgprofessionals en hulpverleners zien. Kindgegevens kunnen nu nog niet uitgewisseld worden met een PGO. Terwijl de gegevens, zelfs van vóór de geboorte, vastgelegd zijn in het digitaal kinddossier jeugdgezondheidszorg op basis van een dataset voorgeschreven door de landelijke overheid. In een kinder-PGO kan de ouder zorgverleners toegang geven tot de groei- en ontwikkelingsgegevens vastgelegd in de jeugdgezondheidszorg. Omgekeerd kunnen jeugdartsen zien welke zorg door andere zorgverleners geboden is. HL7 FHIR maakt zo’n uitwisseling mogelijk.

De inrichting van een kinder-PGO is een belangrijke stap naar meer kwaliteit van zorg en komt tegemoet aan de universele rechten van het kind en die van mensen met een beperking. Ik hoop dan ook dat gevestigde belangen de ontwikkeling naar een goed systeem niet in de weg staan. Dat het ministerie kiest voor kwaliteit en erop toeziet dat kinderen niet uitgesloten worden van innovaties in de zorg. Het enige belang dat werkelijk telt, is en blijft dat van de patiënt. En dat zijn in mijn geval mensen, in het bijzonder kinderen, met een beperkende zeldzame aandoening.’

Bekijk ook de video waarin Liesbeth Siderius vertelt over haar betrokkenheid bij HL7 Nederland. Deze staat op de homepagina