Wat is het Shwachman Diamond Syndroom?

Het Shwachman Diamond Syndroom (SDS) is een zeldzame recessief erfelijke aandoening. Het is een complexe aandoening met klachten op het gebied van de voedselvertering, bloedcellen en afweer, het skelet en geestelijke ontwikkeling. Verschillende delen hiervan kunnen aangedaan zijn, de oorzaak is een verandering (een fout) in het erfelijke materiaal.
In 2003 is het gen – de erffactor – van SDS ontdekt (een genafwijking op chromosoom nummer 7). Op een bevolking van 17 miljoen mensen in ons land zijn, voor zover op dit moment bekend, ongeveer 25-50 mensen met SDS.
We weten nu dat de afwijking in het gen gevolg heeft voor het functioneren van ribosomen (een essentieel onderdeel van iedere cel).